Adrenogenitalt syndrom - AGSAGS er en hormonforstyrrelse som gjør det nødvendig å ta medisiner hele livet. Tilstanden er sjelden. l Norge fødes det omtrent seks barn i året med denne diagnosen. AGS arves fra begge foreldre. Kunnskapen om tilstanden er god, og behandlingen er relativt enkel. Behandlingene vil ikke begrense barnets utvikling og voksenliv. Barneavdelingene vil sørge for at behandlingen blir riktig og at foreldrene får nødvendig informasjon og støtte. Det finnes også en brukerorganisasjon der en kan komme i kontakt med andre foreldre som har barn med AGS. AGS oppstår på grunn av enzymsvikt i binyrebarken. Oftest rammes et enzym som kalles 21 -hydroxylase. Det er denne tilstanden som blir beskrevet i brosjyren. Svikten fører til hormonforstyrrelser allerede i fosterlivet. Enzymsvikten medfører mangel på hormonet kortisol som beskytter kroppen når den utsettes for større skader og sykdommer. Ofte påvirkes også hormonet aldosteron som styrer hvor mye salt kroppen skal skille ut. Enzymsvikten gjør at det blir overproduksjon av det mannlige kjønnshormonet som påvirker utviklingen av de ytre kjønnsorganene. De fleste jentene med AGS vil trenge kirurgisk korreksjon. Personer med AGS kan ha et normalt seksualliv og få egne barn.
|
