Hvordan oppdages AGS?

AGS hos jenter oppdages vanligvis ved at de ytre kjønnsorganene har et maskulint preg.
Hos gutter oppdages AGS ofte ved 1-3 ukers alder på grunn av brekninger og uttørring i forbindelse med salttap hvis det er mangel på aldosteron Tilstanden kan ellers oppdages ved at gutter får tidlige pubertetstegn.

Hos jenter, salttapende form

Hos jenter blir AGS som regel oppdaget rett etter fødselen. Det har vært en overproduksjon av mannlige kjønnshormoner i fosterstadiet slik at de ytre kjønnsorganene ser mer maskuline ut enn normalt. Klitoris er forstørret og kan misoppfattes som en liten penis. Kjønnsleppene kan være vokst sammen slik at man ikke kan se skjeden. Det kan også være en felles åpning for urinrøret og skjeden. Barnet må observeres med tanke på utvikling av salttap.

Hos jenter, ikke salttapende form

Jenter med ikke-salttapende form for AGS kan også ha maskuliniserte kjønnsorganer ved fødselen. Symptomene på AGS kan også være mer uklare slik at diagnosen ikke blir fastsatt med en gang. Hvis jenter har en særlig lett form, kan ytre kjønnsorganer vise seg normale ved fødselen. Etter hvert vil klitoris vokse og Kjønnsbehåring vil komme unormalt tidlig

Hos gutter, salttapende form

Kjønnsorganene hos gutter med AGS er normale ved fødselen. De er ikke blitt preget av for mye mannlig kjønnshormon. Fosteret trenger uansett mannlig kjønnshormon for å utvikle seg til gutt. Hos gutter blir denne formen for AGS oftest oppdaget på grunn av salttapskrisen ved 1-3 ukers alder.

Hos gutter, ikke salttapende form

Normalt blir det ikke produsert noe særlig testosteron mellom fosterlivet og puberteten. Hvis gutter har den ikke salttapende formen, kan symptomene på AGS først vise seg ved 2-3 års alderen eller seinere i form av svært rask vekst, begynnende behåring og vekst av penis. Ved røntgenundersøkelse kan man se at guttens skjelett har hatt en raskere modning enn normalt.

Utredning

I Norge har Rikshospitalet og Haukeland sykehus delt lands- funksjon når det gjelder spisskompetanse på nyfødte barn med tilstander der det kan være tvil om barnets kjønn. Dette innebærer blant annet å stille diagnosen AGS.